SMA

SMA

Genellikle çocukluk döneminde belirtileri belirginleşen hastalık, en yaygın genetik rahatsızlıklardan biridir. Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket etmeyi sağlayan sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklanan nöromüsküler bir hastalıktır. Genetik olarak otozomal resesif geçişlidir. Bu hastalığın farklı tipleri vardır ve tümünde omurilikteki bir bölgede bulunan hareketleri sağlayan sinirlerin etkilenmesi söz konusudur. SMA nedeniyle kasları kontrol eden sinir sistemi tahrif olur. Birçok ailenin yaşamını karartan ve hayati risk oluşturan bu hastalığın tedavisi son yıllarda mümkün olmaya başlamıştır. SMA’nın tedavisini sağlayan ilaçlar çok pahalı olduğu için bunlara herkes ulaşamamaktadır. Son günlerde, bu ilaçların devlet desteğiyle hastalara ulaştırılacağı bilgisi paylaşılmış ve Resmi Gazete’de yayımlanmıştır.

Detaylı Bilgi İste »

En tehlikeli tipinin “SMA Tip-1” olduğu belirtilir. SMA Tip-1 belirtileri bebeklik döneminden itibaren gözle görülebilir seviyededir. Bu belirtiler yutkunma problemi, solunum zorluğu ve desteksiz oturamama gibi sorunlardır. SMA Tip-1 hastalığı olan bebeklerin % 65 kadarı maalesef iki yaşına ulaşmadan kaybedilir. Bebek ölümleri sıralamasında dünyada ikinci sıradadır. Tip-2 ise Tip-1 kadar olmasa da ağır seyreder. Belirtileri 6-18 aylıkken görülmeye başlar. Bu hastalar bağımsız yürüyemezler ve aktiviteleri için yardıma ihtiyaç duyarlar. Küçük yaşlardan itibaren omurgada eğrilik (skolyoz) sorunu yaşayabilirler. Bu çocuklar da Tip-1’de olduğu gibi sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirebilirler. Solunum yolu enfeksiyonları zamanla akciğerleri yıpratır. SMA nedeniyle zaten zayıflamış olan solunum kaslarıyla birlikte akciğerlerde de sorunların oluşması hastaların solunum cihazına bağlanarak yaşatılmasına neden olabilir. Tip-3 ise daha hafif sorunlarla seyreder. Hatta hastalar, doğum sonrasında sağlıklı bir bebek gibi görünürler. Hastalık belirtileri 18 aylık olduktan sonra başlar ve yavaş ilerler. Yürümede zorluk yaşayabilirler ve tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalabilirler ancak solunum kasları etkilenmez. Tip-4 SMA hastalığı ise erişkinlik döneminde başlar ve en hafif etkileri olan tiptir. Bu dört farklı tip dışında ender görülen ve bazı genlerde oluşan mutasyonlar sonucu ortaya çıkan SMA tipleri de vardır. SMA Tip-1 “Werdnig Hoffmann Hastalığı”, SMA Tip-3 ise “Kugelberg Welander Hastalığı” olarak da adlandırılır.

SMA hastalığı 6000 ile 10000 doğumda bir görülebilir yani insidansı 1/6000 ve 1/10000 arasındadır. Her kırk kişiden biri bu hastalığın genlerini taşıyor olabilir. Buna göre görülme sıklığında Duchenne Müsküler Distrofi (DMD)’den sonra ikinci sırada yer alır. Çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalık olduğu için hem taşıyıcı anneden hem de taşıyıcı babadan (ebeveynler hasta değilse sadece taşıyıcıysa) yani her iki ebeveynden çocuğa bozuk gen geçerse çocuk hasta olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmaz, ancak taşıyıcılık oluşturur. Bu risk, taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen çocuklarında her doğum için % 25 ihtimalle vardır.

SMA

SMA Tedavisi

Bu hastalığın belli bir tedavisi olmamakla beraber, hastaya bakım yaparak hastanın yaşam kalitesinin arttırılması amaçlanır. 2016 yılında, omurilikten iğne ile enjekte edilerek hastalığın tedavisini sağlayan bir ilaç geliştirilmiştir. Belirli zaman aralıklarıyla uygulanan bu tedavi sayesinde hastaların hareketlerinin arttığı, yüz şekillerinin ve mimiklerinin değiştiği ve sağlık durumlarının normalleştiği belirtilmektedir. İlaç ilk piyasaya sürüldüğünde her dozu 175 bin dolar olacak şekilde fiyatlandırılmıştı, bir süre sonra fiyat 125 bin dolara çekildi. Yıllar sürebilecek bir tedavi için bir sürü doz uygulanacağı düşünülürse indirimli fiyat bile çok yüksek kalmaktadır. Bir ailenin bu bedeli ödemesi mümkün değildir. Birkaç gün önce SMA ilaçlarının devlet tarafından karşılanacağı açıklandı. Önümüzdeki günlerde sürecin nasıl ilerleyeceğini hep birlikte göreceğiz. Umarım, bu hastalığın pençesine düşmüş çocuklar ve aileleri için en kısa vadede kurtuluş sağlanabilir.

İlacı uygulamak için üreticisinin önerdiği süre planlaması bu şekildedir:

  • 1. doz uygulanır.
  • 14 gün sonra 2. doz uygulanır.
  • 14 gün sonra 3. doz uygulanır.
  • 30 gün sonra 4. doz uygulanır.
  • Sonraki her doz 4 ayda bir uygulanır.

 

SMA tedavisiyle ilgili 5 Temmuz 2017 tarihli Resmi Gazete’deki tebliğ:
http://www.resmigazete.gov.tr/eskiler/2017/07/20170705-8.htm

SMA tedavisiyle ilgili 1 Şubat 2019 tarihli Resmi Gazete’deki tebliğ:
http://www.resmigazete.gov.tr/eskiler/2019/02/20190201-8.pdf
http://www.resmigazete.gov.tr/eskiler/2019/02/20190201-9.pdf

Gelişen teknoloji sayesinde SMA’nın tedavisi 2016 yılında bulundu. Bundan sonraki süreçte alternatif tedavi yöntemleri geliştirilerek maliyetlerin ve fiyatların azaltılması hedeflenmelidir. SMA hastalığının farklı tedavi yöntemlerini geliştirmek için iki tür çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi olan genetik terapi ile hastalık oluşmadan önce hastalığın nedenleri genetik olarak yok edilmeye çalışılmaktadır. Diğer tedavi şekli ise hücre değiştirme terapisidir. Ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilerek tedavi hedeflenmektedir. Çalışmaların hızı gösteriyor ki gelecek bize mevcut tedavi yönteminden farklı tekniklerde gösterecektir.

İnsan embriyosu kök hücreleri sayesinde her türlü hücrenin yenilenebilme ihtimali, hastalığın tedavisine ışık tutmaktadır. Kök hücrelerin çoğaltılması mümkündür. Ancak, vücut için yeterli sayıda kök hücre üretilmesi uzmanların önündeki en büyük engeldir. Kök hücrelerin kalıtsal hastalıkların tedavisi için kullanılması ilk defa Kaliforniya Üniversitesi tarafından gerçekleştirilmiştir. Yapılan çalışmalarda kök hücrelerinin % 95’inden fazlasının beyin hücrelerine benzetilmesi sağlanabilmiştir. Elde edilen pozitif sonuçlar sayesinde omurilikte zarar gören hücrelerin de yenileriyle değiştirilmesi amaçlanmaktadır.

Kaliforniya Üniversitesi tarafından yapılan kök hücre çalışmalarında % 95 ve üstü olumlu sonuç elde edilmesi büyük bir başarıyı ifade etmektedir. Şayet daha önceki çalışmalarda kök hücreler omurilik hücrelerine sadece % 20 saflıkta benzetilebilmişti. Bu çalışma ile, gerekli fonksiyonlara uymayan hücrelerin omuriliğe enjekte edilmesinin yarar sağlamadığı gözlemlendi.

Tip-1 SMA hastalarında motor nöronlar yenilenmeye daha uygundur. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilememiştir. Ayrıca Tip-1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlamaktadır. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmalarıdır. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması aslında bir fırsattır. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmamaktadır. Kök hücrelerin istenen hücrelere dönüştürülmesiyle yapılmak istenen tedavinin insanlar üzerindeki etkisi hala araştırılmaktadır. Elde edilen sonuçların ışığında kök hücrelerin omurilikte motor nöronların hasarlarının onarılması için kullanılması planlanmaktadır. Her türlü gelişme tüm dünyadaki SMA hastalarının ve ailelerinin umutlarını arttırmaktadır.

Kaynaklar

http://dergipark.gov.tr/download/article-file/53423

https://personel.omu.edu.tr/docs/ders_dokumanlari/3922_9189_1870.ppt

http://columbiasma.org/docs/The-Genetics-of-SMA-by-fSMA.pdf

http://www.egetip.dergisi.org/pdf/pdf_EGE_73.pdf

http://smagrubu.net/sma-nedir

https://www.spinraza.com/en_us/home/taking/dosing.html

Ücretsiz olan bu hizmeti daha çok kişiye ulaştırabilmemiz için sizin desteğinize ihtiyacımız var. Sosyal sorumluluk projemize destek olmak için bu sayfayı sosyal medyada paylaşır mısınız?

Bilgi İste

Bilgi İste

Bu konuyla ilgili daha detaylı bilgi istiyorsanız aşağıdaki formu doldurun ve butona basıp lütfen bekleyin. En kısa sürede sizinle iletişime geçeceğiz. Bilgi hizmetimiz ücretsizdir.

Ad soyad (gerekli)

Telefon (gerekli)

E-posta (gerekli)

Butona basıp lütfen bekleyin.