7 Eylül Dünya Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Farkındalık Günü

Günümüzde sağlık sorunları yaygınlaşarak insan neslini tehdit etmeye devam etmektedir. İnsan vücudunu oluşturan organ ve dokulara zarar veren ve başka hastalıkların da meydana gelmesine neden olan rahatsızlıklar artmaktadır. Bunlardan bir tanesi de kesin tedavisi günümüzde hala bulunamamış DMD yani Duchenne Musküler Distrofi‘dir. Kasların zayıflamasına neden olan bu hastalık yaşamsal fonksiyonların bozulmasına ve hareket kabiliyetinin yok olmasına sebebiyet verir. İyi bir şekilde bakılamayan hasta çocukların birkaç yıl içinde kaybedilmesiyle sonuçlanabilir. Sadece erkek çocuklarda görülür.

DMD genetik temelli bir hastalıktır. Hastalık, distrofin üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Hastalığa neden olan gen çekiniktir, bu nedenle yalnızca erkek çocuklarda ortaya çıkar. Doğan her 3500 erkek çocuktan birinde DMD hastalığı görülür. Kız çocuklar genellikle taşıyıcıdır. Kadınlarda iki adet X kromozomu olduğu için birinde oluşan bozukluk diğer X kromozomuyla telafi edilebilir. Bu nedenle kız çocuklarda hastalık belirtileri görülmez. Ancak erkeklerde X ve Y kromozomları olduğu için X kromozomunda oluşan sorunlar Y kromozomuyla telafi edilemez.

Tedavisi bulunamamış bir hastalık olmasına rağmen toplum tarafından hala farkına varılmış değildir. Kas hastalıklarına neden olan etmenleri, bu tip hastalıkların hangi sorunlara yol açtığını ve çocuk hastaların yaşadıklarını insanlara hatırlatabilmek için 7 Eylül tarihi “Dünya Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Farkındalık Günü” olarak belirlenmiştir. Sesan Ailesi olarak, kesin tedaviyi sağlayacak tekniklerin en kısa sürede keşfedilmesini temenni ediyoruz.