SMA
Çocuklukta belirtileri belirginleşen hastalık, en yaygın genetik rahatsızlıklardan biridir. Spinal Müsküler Atrofi (SMA), hareket sinir hücrelerinden (motor nöronlardan) kaynaklı nöro-müsküler bir hastalıktır. Bu hastalığın tüm tiplerinde omurilikte bir bölgedeki hareket sinirleri etkilenir. SMA, kas hareketlerini kontrol eden sinir sisteminin tahrif olmasıyla kasların erimesi ve zayıflaması belirtileriyle literatürdeki yerini almıştır. SMA hastalığının evreleri söz konusudur. En tehlikelisi SMA Tip 1 denilen evredir. SMA Tip 1 hastalığının belirtileri çocukluk yaşlarından itibaren gözle görülebilir. Bu belirtiler içerisinde yutkunma ve solunum zorluğu, desteksiz oturamama gibi sorunlar söz konusudur.
Bu hastalık 6000 ile 10000 doğumda bir görülebilir. 40 kişiden biri bu hastalığın taşıyıcısı olabilir. Çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalık olduğu için taşıyıcı olan hem anne hem babadan (ebeveynlerin hasta olmama sadece taşıyıcı olma koşulu varsa) yani her iki ebeveynden bozuk gen çocuğa geçtiğinde ancak çocuk hasta olabilir. Sadece anneden veya sadece babadan bozuk gen aktarımı çocukta hastalık oluşturmaz, ancak taşıyıcılık oluşturabilir. Bu risk, taşıyıcı olan ebeveynlerin beklenen çocuklarında her doğum için % 25 olarak vardır.
SMA Tedavisi
Bu hastalığın belli bir tedavisi olmamakla beraber, sadece hastaya belli bakımlar yapılarak, hastanın yaşam kalitesinin artırılması amaçlanır. Ancak gelişen tıp teknolojisi ile, SMA hastalığının çaresinin bulunması adına 2 tür çalışma yapılmaktadır. Bunlardan birisi genetik terapidir. Bu terapi ile SMA rahatsızlığının nedenleri ortadan kaldırılmaya çalışılmaktadır. Diğer tedavi şekli ise hücresel değiştirme terapisidir. Bu yol ile ölü hücreler veya ölmeye başlayan hücreler yenileriyle değiştirilmeye çalışılmaktadır.
İnsan embriyosu kök hücreleri sayesinde, her türlü hücrenin yenilenebilmesi ihtimali, hastalığın tedavisine ışık tutmaktadır. Bu kök hücrelerinin çoğaltılabilmesi mümkündür. Ancak vücut için yeterli sayıda kök hücre üretilmesi uzmanların önünde en büyük engel olarak durmaktadır. Kök hücrelerin kalıtsal hastalıkların tedavisi adına kullanılması, ilk defa Kaliforniya Üniversitesi tarafından gerçekleştirildi. Gerçekleştirilen çalışmalarda omurilikte zarar gören hücrelerin yenileriyle değiştirilmesi işlemi amaçlanmıştır. Bu işlemlerde kök hücrelerinin yüzde 95 oranından fazlasının beyin hücrelerine benzetilmesi sağlanabilmiştir. Bu çalışmanın vermiş olduğu pozitif sonuçlar, SMA hastalığının tedavi edilemez hastalıklar listesinden çıkarılması noktasında atılan büyük adımlardan birisidir.
Kaliforniya Üniversitesi tarafından yapılan kök hücre çalışmalarında, yüzde 95 oranından yüksek sonuçlar elde edilmesi, büyük bir başarıyı ifade ediyor. Şayet daha önceki çalışmalarda kök hücreler, omurilik hücrelerine sadece yüzde 20 saflıkta benzetilebilmişti. Bu çalışma ile, gerekli fonksiyonlara uymayan hücrelerin omuriliğe enjekte edilmesinin yarar sağlamadığı gözlemlendi. Kök hücrelerin uygulanacak yere enjekte edilmesinde en önemli husus, saflık oranının yüzde 95’ten fazla olmasıdır. Bunu başaran Kaliforniya Üniversitesinin profesörleri, SMA hastalığının da tedavisini bulmuş sayılırlar. Ancak, bu tedavi yönteminin hala insanlar üzerindeki etkisi araştırılmaktadır. Elde edilen sonuçların ışığında kök hücrelerin omurilikte motor nöronların hasarlarının onarılması için kullanılması planlanmaktadır. Hayvanlar üzerinde hücrelerin çalışıp, çalışmayacağı denenmektedir. Elde edilen olumlu sonuçlar, SMA hastaları için umut olmaktadır.
SMA Tip 1 hastası olan gençlerde motor nöronlar yenilenmeye daha uygundur. Ancak omurilik zedelenmesinden kaynaklanan SMA rahatsızlıklarında hangi hücrelerin değiştirilmesi gerektiği henüz tespit edilememiştir. Ayrıca SMA Tip 1 hastası olan bebeklerde omuriliğe kök hücre enjekte edilmesi fayda sağlamaktadır. Bunun temel nedeni, küçük çocukların hala gelişim çağında olmalarıdır. Bebeklerde ve çocuklarda kök hücrelerin yaşam şansının çok fazla olması aslında bir fırsattır. Travma ve omurilik zedelenmesinden sonra ortaya çıkan rahatsızlıklar da ise, hücre nakli pek mümkün olmamaktadır.
| « Önceki yazı KOAH |
| Evde Hasta Takibi Sonraki yazı » |
Kızımda SMA rahatsızlığı var. solunum fizyoterapisi görüyor sürekli. Sürekli hastalıklara açık bir hale geldi bu yüzden mümkün olduğu kadar steril bir tedavi uygulamaya çalışıyoruz ama gerçekten çok zor. Öksürme ile ilgili kaslarında problemler başladı ve balgam çıkarmakta ciddi zorluk çekiyor. Acaba bu konu ile ilgili bir cihaz var mıdır? Ben Edirnede yaşıyorum medikal arkadaşlar çok bilgili değil SMA konusunda. Şu an pipet ile beslenmeye geçtik daha iyi olacağını söyledi doktorlar. Balgam ve öksürük konusunda yardımcı cihazınız var mıdır? Allah tüm SMA hastalarına şifa versin.
Ayça Hanım kızınıza acil şifalar diliyorum. Benim de yiğenim SMA hastası ne hissettiğinizi bu yüzden yakından anlayabiliyorum. Eğer isterseniz size konu hakkındaki tecrübelerimizi yazan bir mail atabilirim. Benim yiğenimde şu an pipet ile besleniyor. Durumu stabil durumda. Allah dedidiğiniz gibi tüm SMA hastalarına şifa versin. Aileler için oldukça zor bu konuda bilinçli Sesan gibi firmaların olması için ülkemiz için gerçekten çok büyük bir avantaj bence